ב-17 באוקטובר 2026 התקיים המפגש הרבעוני של World FSHD Alliance, הברית הבינלאומית של ארגוני חולי FSHD. במפגש השתתפו נציגי ארגוני חולים מרחבי העולם, והוא התמקד בהתקדמות המחקר, בהיערכות לקראת טיפולים עתידיים ובחשיבות שיתוף הפעולה הבינלאומי.
הנושא המרכזי במפגש היה ההיערכות של קהילת ה-FSHD לעידן שבו טיפולים ראשונים למחלה עשויים להפוך לזמינים. את ההרצאה המרכזית העבירה ד”ר מישל מליון (Michelle Mellion), היועצת הרפואית של FSHD Society, בעלת ניסיון רב במחקר קליני ובפיתוח תרופות למחלות נוירומוסקולריות.
התקדמות משמעותית בפיתוח טיפולים ל-FSHD
בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית במחקר ובפיתוח טיפולים ל-FSHD. לדברי ד”ר מליון, כאשר החלה לעבוד בתחום, חברת Fulcrum Therapeutics הייתה החברה היחידה שפעלה לפיתוח טיפול למחלה. כיום פועלות בתחום כ-20 עד 30 חברות, הבוחנות מגוון גישות טיפוליות.
גישות אלו כוללות תרופות המבוססות על מולקולות קטנות וגדולות, טיפולים המשפיעים על ביטוי גנים, טיפולים גנטיים וגישות שמטרתן לעודד התחדשות של רקמת השריר.
בין תוכניות המחקר שהוזכרו במפגש:
Novartis/Avidity: תוכנית פיתוח שהציגה נתונים מעודדים וממשיכה להתקדם תחת חברת Novartis.
Epicrispr: במחקר מוקדם בקבוצה קטנה של משתתפים נצפתה עלייה בנפח השריר הרזה לאחר מתן מנה אחת של הטיפול. נתונים נוספים צפויים להתפרסם בהמשך.
Dyne Therapeutics: קיבלה אישור להתחיל בניסוי קליני בשלב 1.
Scholar Rock: החלה במתן טיפול למשתתפים בניסוי בשלב 2.
Del-brax: עמדה במדדי סמן ביולוגי מרכזיים בניסוי שלב 1/2, ומתבצע גיוס משתתפים לניסוי שלב 3 המתוכנן לכלול 200 משתתפים
לצד האופטימיות, הודגש כי פיתוח תרופות הוא תהליך מורכב, ולא כל טיפול שמציג תוצאות מבטיחות בשלבים מוקדמים יגיע בסופו של דבר לאישור. נכון למועד המפגש, עדיין אין טיפול מאושר ל-FSHD, אך מספר תוכניות המחקר הפעילות והגישות הטיפוליות השונות מעניקים סיבות לתקווה זהירה.
כיצד ניתן להיערך כבר היום לטיפולים עתידיים?
אחד המסרים החשובים של ד”ר מליון היה שההיערכות לטיפולים עתידיים אינה מתחילה ביום שבו טיפול מקבל אישור, אלא הרבה קודם לכן.
במסגרת המפגש הוצג רעיון של “דרכון מוכנות לטיפול” (Treatment Readiness Passport), שפותח על ידי FSHD Global ואומץ על ידי FSHD Society. מטרתו לסייע לחולים לרכז את המידע הרפואי והצעדים הנדרשים כדי להיות מוכנים כאשר טיפולים יהפכו לזמינים.
ההמלצות המרכזיות כוללות:
1. ביצוע אבחון גנטי – אבחון גנטי המאשר את המחלה הוא תנאי להשתתפות בניסויים קליניים, וצפוי להיות חשוב גם לצורך קבלת טיפולים מאושרים בעתיד. מומלץ לשמור עותק של תוצאות הבדיקה, בנוסף לתיעוד בתיק הרפואי.
לפני ביצוע בדיקה גנטית מומלץ לקבל ייעוץ גנטי, בין היתר כדי להבין את ההשלכות האפשריות של הבדיקה בהתאם לחוקים ולנהלים במדינת המגורים (ביטוח חייםת ביטוח רפואי וכו׳)
2. מעקב אצל נוירולוג המתמחה במחלות עצב-שריר
מומלץ להיות במעקב רפואי מסודר ולא להמתין עד שיהיה טיפול זמין. היכרות מוקדמת עם רופא מומחה עשויה להקל על תהליכי ההערכה, ההפניה והטיפול בעתיד.
3. תיעוד רפואי מדויק
חשוב לוודא שהאבחנה הרפואית מתועדת כראוי בתיק הרפואי, כולל קוד האבחנה המתאים, שכן מידע זה עשוי להיות משמעותי בתהליכי אישור ומימון של טיפולים.
4. שיתוף הצוות הרפואי
חשוב שכל אנשי המקצוע המלווים את המטופל, לרבות נוירולוג, פיזיותרפיסט, יועץ גנטי ואנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש, יכירו את האבחנה ואת הצרכים והמטרות האישיות של המטופל.
5. שמירה על קשר עם ארגוני החולים והתעדכנות במחקר
גם לאחר אישור טיפול, לא בהכרח תהיה אפשרות לקבל אותו באופן מיידי בכל מרכז רפואי או בכל מדינה. ארגוני החולים יכולים לסייע בהנגשת מידע על זמינות טיפולים, ניסויים קליניים ותהליכי קבלת טיפול.
חשיבות מאגרי החולים ושיתוף הפעולה הבינלאומי
ד”ר מליון הדגישה כי אחד הצעדים החשובים ביותר שארגוני חולים יכולים לנקוט כבר היום הוא יצירת מאגר מסודר של אנשים החיים עם FSHD במדינתם.
מאגרי חולים מסייעים להעריך את היקף אוכלוסיית החולים, לתמוך במחקרים העוקבים אחר התפתחות המחלה ולבחון היתכנות של קיום ניסויים קליניים במדינות שונות.
גם בישראל יש לכך חשיבות רבה. ככל שנכיר טוב יותר את קהילת ה-FSHD המקומית, נוכל לייצג אותה בצורה טובה יותר מול גורמים רפואיים, חוקרים וחברות המפתחות טיפולים, ולפעול לקידום המחקר והנגישות לטיפולים עתידיים בישראל.
אם אתם חיים עם FSHD ועדיין לא נרשמתם למאגר החולים של עמותת FSHD ישראל, אנחנו מזמינים אתכם להצטרף.
עדכונים נוספים מהקהילה הבינלאומית
מחקר בינלאומי חדש בנושא טיפול ותכנון טיפול עתידי
ריה דה האס (Ria de Haas), נציגת FSHD Europe, הציגה מחקר חדש הנערך במרכז הרפואי האוניברסיטאי Radboud בהולנד, בשיתוף FSHD Global, FSHD Europe וקרן FSHD ההולנדית.
המחקר עוסק בטיפול פליאטיבי ובתכנון טיפול עתידי בקרב אנשים החיים עם FSHD. מטרתו להבין מה חשוב למטופלים בטיפול שהם מקבלים כיום ובתכנון הטיפול בעתיד, ולפתח מדריך מעשי שיסייע למטופלים, לבני משפחותיהם ולצוותים הרפואיים.
במסגרת המחקר מוזמנים אנשים החיים עם FSHD להשתתף בשאלון אנונימי, הזמין בשש שפות. משך מילוי השאלון כ-20 דקות.
למידע נוסף ולהשתתפות במחקר
מרכז מידע חדש לחולים ולמשפחות
במפגש הוצג מרכז המידע החדש של World FSHD Alliance, הכולל כ-30 משאבים שנבחרו ונבדקו על ידי ארגוני FSHD שונים בעולם.
המרכז מיועד לחולים, לבני משפחה, למטפלים ולאנשי מקצוע, וכולל מידע על המחלה, ניסויים קליניים והיערכות לטיפולים עתידיים.
לכניסה למרכז המידע
כנס FSHD CONNECT europe 2027
הכנס האירופי הבא של קהילת ה-FSHD יתקיים במדריד, ספרד, בתאריכים 25 עד 27 ביוני 2027, בהמשך לכנס המחקר הבינלאומי.
הכנס הקודם, שהתקיים באמסטרדם בשנת 2025, משך כמעט 200 משתתפים מיותר מ-25 מדינות. ההרשמה לכנס במדריד צפויה להיפתח בינואר 2027.
תקווה זהירה לצד היערכות ועשייה
המפגש הסתיים במסר של תקווה זהירה. ההתקדמות המדעית בשנים האחרונות משמעותית, אך הדרך לפיתוח טיפולים יעילים, בטוחים ונגישים לכלל החולים עדיין נמשכת.
לצד המשך המחקר, הודגשה גם חשיבותה של הקהילה: התמיכה ההדדית, שיתוף הידע והיכולת של ארגוני החולים לפעול יחד כדי להבטיח שכאשר טיפולים יהיו זמינים, הם יגיעו לכמה שיותר אנשים, בכל רחבי העולם.
FSHD ישראל (עמותת כנפי פז) ממשיכה לקחת חלק בקהילה הבינלאומית, לעקוב אחר ההתפתחויות ולפעול להנגשת מידע עדכני ומהימן לקהילת החולים ובני משפחותיהם בישראל.
מקור: סיכום המפגש הרבעוני הרביעי של World FSHD Alliance, שהתקיים ב-17 באוקטובר 2026.
