FSHD ישראל

ארגון למען קידום זכויות המתמודדים עם ניוון שרירים מסוג FSHD בישראל

מהו FSHD?

ניוון שרירים Facioscapulohumeral, או FSHD, היא הפרעה גנטית הגורמת להיחלשות הדרגתית של שרירי השלד.

לרוב, החולשה מתחילה בשרירי הפנים (facio), הכתפיים והשכמות (scapula), והזרועות העליונות (humerus)  – משם שם המחלה -אך עם הזמן גם שרירי הרגליים, הליבה ושאר שרירי השלד נחלשים.

למרות ש-FSHD הוא הסוג הנפוץ ביותר מבין תשעת סוגי ניוון שרירים, הוא נחשב למחלה נדירה ומשפיע על כ-1 מתוך 8000 בני אדם. הוא משפיע על שני המינים באופן שווה ואין לו תפוצה גזעית, גיאוגרפית או אתנית מסוימת.

גיל ההתפרצות יכול לנוע בין ינקות לבגרות. גם ההיקף והדרגה של איבוד השריר משתנים מאוד. הפרוגנוזה ל-FSHD כוללת אובדן הדרגתי של כוח ומסת שריר, דבר שמגביל  מאוד את הפעילות האישית והתעסוקתית כאחד. כרבע מהחולים מעל גיל 50 זקוקים לשימוש בכיסא גלגלים.

כיום לא קיימים טיפולים לרפוי או עצירת התקדמות המחלה, אך מתנהלים מחקרים ונסויים קליניים רבים  שממלאים אותנו תקווה.

 

עדכונים וחדשות

2. ניתן לבצע בדיקה גנטית לגילוי FSHD בישראל! בבית חולים רמב"ם. פרטים מלאים יעודכנו בהמשך.

הצטרפו אלינו

אם אתם או יקיריכם חיים עם FSHD, הינכם רופאים או אנשי מקצוע הנותנים שירות למטופלים עם FSHD, אנשי מחקר המעוניינים להיות חלק מפיתוח תרופה ל-FSHD או יש ביכולתכם לעזור בדרך אחרת - אנחנו צריכים אותכם!