חברת Epicrispr Biotechnologies פרסמה ב־26 ביוני 2026 תוצאות ביניים ראשונות מניסוי Phase I/II של EPI-321, טיפול אפיגנטי חדשני המיועד להשתיק את הגן DUX4, הגורם המרכזי ל־FSHD.

הנתונים מבוססים על תשעה משתתפים שקיבלו את הטיפול במסגרת הניסוי הקליני, כאשר שלושת המשתתפים הראשונים שהשלימו שישה חודשי מעקב הראו תוצאות מעודדות.

עיקרי הממצאים

• הטיפול ניתן במנה חד־פעמית בעירוי תוך־ורידי.
• עד כה דווח על פרופיל בטיחות חיובי, ללא תופעות לוואי חמורות הקשורות לטיפול.
• בשלושת המשתתפים הראשונים נצפתה עלייה בנפח השריר הרזה (Lean Muscle Volume) לאחר שישה חודשים.
• בממוצע נמדדה עלייה של כ־370 מ”ל בנפח השריר, כאשר בחלק מהשרירים נמדדה עלייה של עד כ־15%.
• מדובר בפעם הראשונה שבה דווח על עלייה בנפח השריר בחולי FSHD במסגרת ניסוי קליני, בעוד שבמהלך הטבעי של המחלה מצופה בדרך כלל ירידה הדרגתית במסת השריר.

כיצד פועל הטיפול?

בשונה מטיפולים הפועלים על ה־mRNA של DUX4, EPI-321 משתמש במערכת CRISPR אפיגנטית שאינה חותכת את ה־DNA.

מטרת הטיפול היא להחזיר את המתילציה התקינה באזור D4Z4, ובכך להשתיק מחדש את DUX4 ולמנוע את יצירת החלבון הרעיל הפוגע בתאי השריר.

חשוב לזכור

למרות שמדובר בתוצאות מעודדות, זהו עדיין ניסוי Phase I/II שמטרתו העיקרית היא להעריך את בטיחות הטיפול ולבחון סימנים ראשונים ליעילות.

מספר המשתתפים שנבדקו עד כה קטן, ולכן יהיה צורך בהמשך הניסוי ובמעקב ארוך יותר כדי לקבוע האם ההשפעה נשמרת לאורך זמן ואם הטיפול אכן משנה את מהלך המחלה.