חברת Epicrispr פרסמה ב־8 בינואר 2026 נתונים ראשוניים ממחקר קליני ראשון בבני אדם (First-in-Human) בטיפול ניסיוני למחלת FSHD בשם EPI-321.

על המחקר בקצרה

• סוג המחקר: מחקר פתוח (open-label), ראשון בבני אדם

• מטרה עיקרית: בדיקת בטיחות וסבילות

• מדדים נוספים: מדדי כוח ותפקוד (מדדי יעילות ראשוניים)

• סטטוס רגולטורי: אישור IND בארה״ב, אישורי ניסוי קליני גם בניו זילנד ואוסטרליה, קיבל מעמד Fast Track מה-FDA לטיפול ב-FSHD

מה ידוע עד כה?

נכון לשלב זה:

3 משתתפים השלימו מעקב של 3 חודשים, 4 משתתפים קיבלו את הטיפול

בקרב המשתתפים:

• נצפו שיפורים במספר מדדי כוח ותפקוד

• התוצאות היו, באופן כללי, טובות יותר מהמצופה בהשוואה לנתוני מהלך טבעי של המחלה

• לא דווחו תופעות לוואי חמורות או קשות

התוצאות הושוו לנתונים ממחקר ReSolve – מחקר רחב היקף שעקב במשך שנתיים אחרי יותר מ־240 מבוגרים עם FSHD.
מתוכם, 171 משתתפים עמדו בקריטריונים להשוואה למחקר הנוכחי.

השוואה כזו מאפשרת להבין האם השינויים שנצפו חורגים ממה שמצופה מהמהלך הטבעי של המחלה, גם בלי קבוצת פלצבו בשלב מוקדם זה.

איך עובד הטיפול?

EPI–321 מבוסס על גישה שנקראת עריכה אפיגנטית (Epigenetic Editing).
בשונה מעריכה גנטית “קלאסית”, כאן לא חותכים את ה-DNA ולא משנים את הרצף הגנטי.

במקום זאת, הטיפול משפיע על אופן הפעולה של הגנים – על מנגנוני ההפעלה והכיבוי שלהם.

ב-FSHD, הבעיה המרכזית היא הפעלה לא תקינה של גן מסוים (DUX4) בתאי השריר, שגורמת לנזק מצטבר.
הטיפול של Epicrispr מכוון לדיכוי הפעילות הפתולוגית הזו בשורש, דרך ויסות ביטוי הגן, בלי לשנות את הקוד הגנטי עצמו.

הגישה הזו נחשבת מעניינת במיוחד משום שהיא עשויה:

• להיות בטוחה יותר, מאחר ואין חיתוך DNA

• להיות ממוקדת מאוד

• ולהציע השפעה מתמשכת, בלי שינוי בלתי הפיך

מה המשמעות עבור קהילת ה-FSHD?

מדובר בשלב מחקרי מוקדם מאוד. אין טיפול זמין מחוץ למסגרת המחקר ועדיין לא ידוע עד כמה ההשפעה נשמרת לאורך זמן. אך יש איתות ראשוני חיובי הן מבחינת בטיחות והן מבחינת פעילות ביולוגית.