FSHD משפיע על נשים בגיל הפוריות וחולשת השרירים יכולה בד״כ להשפיע על דופן הבטן ושרירי גב. חומרת חולשת השרירים וגיל ההתפרצות משתנים. נשים רבות עם FSHD (יותר מ-50%) אינן מודעות לאבחנה שלהן בזמן ההריון. המידע הזמין כעת על הריון ותוצאות לידה עם FSHD הוא מוגבל וההשפעות הפוטנציאליות של הריון ושל גיל המעבר על התקדמות המחלה, אינן ידועות במידה רבה. הנתונים הזמינים כרגע מצביעים על כך שסה״כ תוצאות הריון ב-FSHD הן טובות מאוד.

האם המחלה תשפיע על הפוריות?

זה לא נחקר באופן שיטתי ב-FSHD אבל אין עדויות מדווחות המצביעות על כך שפוריות כן מושפעת.

האם יש סיכונים ספציפיים לעובר?

• שכיחות פגים (תינוקות שנולדו לפני 37 שבועות), מצוקה עוברית או מוות ביילוד בתינוקות שנולדו לאמהות עם FSHD אינה שונה מכלל האוכלוסיה.
• קיימת שכיחות גבוהה משמעותית של לידה נמוכת משקל (משקל לידה פחות מ-2500 גרם) אצל תינוקות שנולדו לאמהות עם FSHD.
• לכל תינוק יהיה סיכוי של 50/50 לרשת FSHD מכיוון שמחלה זו היא כמעט תמיד דומיננטית אוטוזומלית בירושה.

האם המחלה תשפיע על היכולת לשאת הריון?

לא, מספר הפלות ולידות מוקדמות אינו גבוה יותר ב- FSHD.

האם יש יותר סיבוכים במהלך ההריון והלידה?

• מספר ניתוחים קיסריים ולידות מכשירניות הוא גדול יותר ב- FSHD, יכול להיות בגלל החולשה בשרירי דופן הבטן.
•  אין סיכון מוגבר לרעלת הריון, ריבוי מי שפיר, קרע מוקדם של הממברנות, סוכרת הריונית או מומים מולדים.

האם יש סיכון גדול יותר אם משתמשים בהרדמה במהלך הלידה?

אין נתונים המצביעים על עלייה בסיכון עם הרדמה כללית.

האם מהלך FSHD יושפע ע״י הריון?

• אצל 1 מתוך 4 נשים הריון גורם להחמרה של תסמיני FSHD שברובם אינם נפתרים לאחר הלידה.
• הבעיות הנפוצות ביותר הן: החמרה בחולשה כללית, נפילות תכופות, קושי לשאת את התינוק בגלל החמרה בחולשת הכתפיים או הרגליים, החמרה בכאבי ראש או כאב חדש.
• רוב הנשים (90%) היו בוחרות שוב בהריון.

האם מהלך FSHD יושפע ע״י גיל המעבר (מנופאוזה)?

• לא ידוע בשלב זה ונחוץ מחקר נוסף.

המלצות לנשים עם FSHD ורופאים שלהן בזמן ההריון והלידה

• לפני הריון: נשים עם FSHD או עם היסטוריה משפחתית של FSHD שמתכננות משפחה, צריכות לשקול בדיקה גנטית (אם טרם נעשתה) כדי לאשר או לשלול את האבחנה ולחפש תוצאות בדיקה מסוימות כגון גודל המחיקה של D4Z4 כי הדבר עשוי להצביע על נכות משמעותית יותר בגיל מוקדם יותר. יש לשקול ייעוץ גנטי לבחינת אפשרויות רבייה: להביא ילדים ללא בדיקה, אבחון גנטי טרום השרשתי (pgd), בדיקות טרום לידה, תרומת ביצית, אימוץ.
• במהלך הריון: נשים עם FSHD שהן בהריון, צריכות להיבדק לגורמי סיכון כלליים וספציפיים ל-FSHD:
  1. תפקוד נשימתי (Forced Vital Capacity בישיבה ושכיבה) שצריך להיות מוערך בקו הבסיס ולאורך כל ההריון ובמיוחד בשליש השלישי כשעלייה במשקל יכולה להשפיע על תפקוד הסרעפת במיוחד בשכיבה.
  2. בעוד שבדיקות לב שגרתיות אינן הכרחיות בחולי FSHD, כדאי לעשות הערכה לבבית אם החולים מפתחים סימנים מעוררי חשוד למחלת לב (כלומר, קוצר נשימה ,דפיקות לב, כאבים בחזה).
  3. להעריך ולנהל כאב.
  4. הערכת פיזיותרפיה להערכת חולשת הזרוע וחולשת כתף, מצב אמבולציה, צורך ציוד עזר/חיזוק, ושינויי מצב תפקודי לאורך כל ההריון.
  5. לשקול להתייעץ עם דיאטנית כדי להעריך את ה-BMI בתחילת הדרך ולדון על עלייה במשקל. עלייה מוגזמת במשקל ושינוי במרכז הכובד במהלך ההריון עלול להגביר את הנפילות ולהביא לאובדן היכולת ללכת באופן עצמאי.

הנוירולוג עצב-שריר של המטופלת צריך לעזור, להסביר, ולתאם טיפול עם המיילדת ושאר המומחים המעורבים בהריון ולידה. חשוב לזכור, FSHD היא מחלה נדירה יחסית ולא כל נותני השירות מכירים את הפרטים וההבטים הספציפיים של FSHD. מטופלים בעלי ידע הם מטופלים בריאים יותר!

• לידה: יש לדון בבחירת אופן ומקום הלידה, ובמינון של תרופות נגד כאבים בטרימסטר שלישי במפגש צוות רב תחומי. מפגש בו הנוירולוג/מומחה עצב-שריר של המטופל, רופא מיילד, רופא מרדים, ורופא ריאות אם יש צורך בכך, יוכלו לעיין בכל המידע הרפואי. אם התכנון הוא לידה נרתיקית, הצוות צריך להיות מוכן לאפשרויות סיוע בלידה. מחלת FSHD אינה כשלעצמה אינדיקציה לניתוח קיסרי ויש לתכנן ניתוח קיסרי רק עבור אינדיקציות לידתיות (תינוק גדול, תנוחת תינוק וכו’), או אם מצוין כך בהתבסס על חולשה חמורה, על אי ספיקת נשימה או בגלל מחלות נלוות אחרות. השלב הראשון של הלידה לא אמור להיות מושפע מ- FSHD. בשלב השני של הלידה, חולשה בשרירי השלד של דופן הבטן המושפעים לעתים קרובות ב-FSHD, עלולה לגרום להאטה בהתקדמות הלידה ולצורך בסיוע עם ואקום או מלקחיים. הרדמה אפידורלית מועדפת בדרך כלל במחלות עצב-שריר.
• לאחר הלידה: בקשו אשפוז ארוך יותר כדי לאפשר הערכה ומעקב אחר ההידרדרות של תפקוד מוטורי וכאב. יש לשקול פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, וייעוץ הנקה: טיפול בתינוק חדש הוא פעילות יומיומית ויש לשקול מחדש את הצורך במכשירי עזר וציוד אדפטיבי כי התפקוד המוטורי יכול להשתנות עם ההריון והלידה. מעקב אחר דיכאון לאחר לידה: נשים עם מגבלות תפקודיות נוטות יותר לפתח דיכאון לאחר לידה מאשר נשים ללא מוגבלות.

מקורות:

Ciafaloni et al. “Pregnancy and birth outcomes in women with facioscapulohumeral muscular dystrophy”. Neurology 2006; 67: 1887-1889.

Rudnick-Schoneborn et al. “Obstetric aspects in women with facioscapulohumeral muscular dystrophy, limb-girdle muscular dystrophy, and congenital myopathies”. Arch Neurol. 1997; 54(7):888-94.

Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine 2015