התהליך כלל ייעוץ גנטי בתל השומר אצל ד”ר חגית שני המהממת שמבינה במחלה שלנו. התהליך מתחלק ל-2.

החלק הראשון הוא ביחידת ה-PGD. מדובר בתהליך אבחון טרום השרשתי, שם עושים את כל הייעוץ הגנטי והבדיקות הנדרשות בשביל שברגע שיהיו עוברים, יהיה אפשר לבדוק מי מהם בריא ומי מהם חולה.
אחרי שמסיימים עם כל הבדיקות הנדרשות בייעוץ הגנטי, מתחיל החלק השני בתהליך שכולל טיפולי פוריות ביחידת ה-IVF.
מה שקורה זה שעוברים תהליך של הזרקת הורמונים (על פי פרוטוקול רפואי מותאם למטופלת), בדיקות דם ובדיקות אולטסאונד כדי לעקוב שיש מספיק זקיקים בשחלות שמגיבים לטיפול ההורמונאלי ויהיה ניתן לשאוב את הביציות.
באותו היום של השאיבה, מבצעים הפריה עם הזרע והעוברים נשלחים למעבדה ועוברים בדיקה שאמורה לגלות האם העובר נושא את המחלה או לא. זה לא 100% אך אחוזי ההצלחה הם מעל ל90% שזה מדהים בהתחשב בעובדה שללא ההתערבות הרפואית, הסיכוי להעביר את המחלה לילד עומדת על 50%.

אחרי השאיבה אפשר גם להקפיא את העוברים הבריאים. אני ממליצה לעשות את זה כמה שיותר מוקדם כדי שהביציות יהיו צעירות יותר ולא נצטרך גם להתמודד עם בעיית פריון בגיל מבוגר יותר, זה תהליך מורכב גם ככה, בעיקר מבחינה נפשית, אם אפשר למנוע קשיים נוספים, עדיף לעשות כך. השאיבה של הביציות נעשית בחדר ניתוח, ניתן לעשות בהרדמה מלאה או לא, מנסיון אישי שלי, אני ממש ממליצה לעשות את זה ללא הרדמה, מדובר בפרוצדורה לא נעימה אך נסבלת והצוות מקסים.
מספר ימים לאחר השאיבה ולאחר דגימה של העוברים ניתן לעשות החזרה שלהם. ההחזרה נעשית גם כן בחדר ניתוח, פרוצדורה מאוד קלילה, מהירה ופשוטה, כמעט ולא כואבת כלל.

אני אציין שצריך לקחת בחשבון, בהתאם למה שתיארתי מעלה, יש סיכוי של 50 אחוז להעביר את המחלה לעובר ולכן מתוך סה”כ הביציות שיצליחו לשאוב ולהפרות, ייתכן שמחצית מהן לא יהיו בריאות. אני חושבת שצריך להגיע לתהליך בידיעה שאולי זה יקח לנו קצת יותר זמן אבל זה שווה את זה בשביל לקבל ילד בריא
בסביבות חודש רביעי או חמישי, ניתן לעשות בדיקת מיי שפיר אשר אמורה לגלות האם העובר אכן בריא. בשל העובדה שהבדיקה נשלחת אל מעבדה בחול, לוקח זמן רב עד שהתוצאות מתקבלות (בין חודש שביעי או שמיני).