מה זה FSHD?

ניוון שרירים מסוג FSHD או Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy הוא מחלה גנטית, נוירומוסקולרית (NMD) הגורמת לחולשה מתקדמת של שרירי השלד, פגמים במרכיבים הפיזיים של השריר, וניוון תאי ורקמות השריר. לרוב, החולשה מתחילה בשרירי הפנים (facio), הכתפיים והשכמות (scapula) והזרועות העליונות (humerus) – משם שם המחלה – אך עם הזמן גם שרירי הרגליים, הליבה, ושאר שרירי השלד נחלשים. החולשה מתחילה בדרך כלל בצורה אסימטרית.

למרות ש-FSHD הוא אחד הסוגים הנפוצים של ניוון שרירים, הוא נחשב למחלה נדירה המשפיעה על בין 1-8000 לבין 1-20000 בני אדם. FSHD משפיע על גברים, נשים, וילדים מכל הגזעים והעדות. גיל ההתפרצות יכול לנוע בין ינקות לבגרות וגם ההיקף ודרגת אובדן השריר שונים מאדם לאדם.

FSHD היא מחלה תורשתית עם סיכוי תורשה של כ- 50%, אך כ-30% מהמקרים הידועים הם ללא הסטוריה משפחתית. קיימים שני סוגים – FSHD סוג 1 ו-FSHD סוג 2 בעלי תסמינים זהים, אך סיבה גנטית שונה.

הסיבה הגנטית

FSHD סוג 1, כ-95% מהמקרים

נגרם כתוצאה ממחיקה של חזרת טנדם כרומוזומלית הנקראת D4Z4 סמוך לקצה כרומוזום 4. אצל אנשים ללא FSHD יש 11-150 חזרות אך אצל אנשים עם FSHD רק 1-10. מחיקת החזרות של D4Z4 גורמת להיפו-מתילציה והרפיה של כרומטין, המפעיל ביטוי של הגן הרעיל DUX4. אך המחיקה כשלעצמה אינה מספיקה כדי לגרום ל-FSHD. כרומוזום 4 מגיע בשני אללים, הנקראים 4qA ו-4qB.  רק אם אלל 4qA מתיר ביטוי של DUX4 ויש מחיקה של חזרות של D4Z4, נגרם FSHD.

FSHD סוג 2, כ-5% מהמקרים

לרוב נגרם על ידי תורשה של שתי וריאציות גנטיות בלתי תלויות: מוטציה בגן SMCHD1 בשילוב עם אלל 4qA המתיר ביטוי של הגן הרעיל DUX4. יותר מ-52 מוטציות הקשורות ל-FSHD דווחו נכון לתחילת 2014 ב-SMCHD1.

תסמינים

שם המחחלה משקף את השרירים שנחלשים במרבית המקרים – שרירי הפנים (facio), הכתפיים והשכמות (scapula) והזרועות העליונות (humerus), אך כל שרירי השלד יכולים להיות מושפעים. החולשה מתחילה בדרך כלל בצורה אסימטרית.

בין התסמינים: חוסר יכולת לשרוק, לנפח בלון או לשתות מקש; קושי בהרמת ידיים מעל גובה כתפיים; קושי לעצום את העיניים בזמן שינה; שכמות מכונפת (scapula winging); כף רגל שמוטה (foot drop); שרירי בטן תחחתונה חלשים ובטן בולטת החוצה; עמוד שדרה מעוקל (scoliosis, kyphosis, lordosis); חולשת שרירי ליבה ורגליים; עייפות כרונית; כאב כרוני, לעיתים קרובות חמור; אי ספיקה בנשימה.

תהליך אבחון

השלב הראשון הוא בדיקה גופנית ע”י נוירולוג. האבחנה הראשונית מבוססת על דפוס השרירים שנפגעו, הסטוריה רפואית ומשפחתית. לצערינו, רופאים רבים בישראל לא מכירים את המחלה ועשויים לשלוח אתכם למסע בדיקות מייגע, לכן חשוב להתייעץ עם רופא בעל נסיון וידע בתחום (ראה רשימת אנשי מקצוע).

הדרך הפשוטה והמדוייקת ביותר לאיבחון היא ע”י בדיקה גנטית, אך יש בדיקות נוספות שהרופא עשוי להזמין כדי לקבוע אם התסמינים הם תוצאה של FSHD או על מנת לשלול בעיות אחרות. לדוגמא: בדיקת דם למדידת רמות של קריאטין קינאז (CK), אנזים המשתחרר לזרם הדם כאשר סיבי השריר מתדרדרים. דוגמא נוספת היא בדיקת EMG, בדיקה נוירולוגית לשלילת הפרעות במערכת העצבים.

דרך נוספת ופחות נפוצה היום לאיבחון FSHD היא ביופסית שריר הכוללת הסרה של רקמת שריר באמצעות מחט ביופסיה או בהליך כירורגי פשוט ובדיקת הרקמה במיקרוסקופ. 

טיפול וריפוי

נכון להיום, לא קיימים טיפולים לריפוי, עצירת או האטת התקדמות המחלה’, אך קיימים הרבה מחקרים. הטיפולים הקיימים הם טיפולים בסימפטומים כגון פיזיותרפיה, הידרותרפיה, ריפוי בעיסוק, ועזרי נשימה.

  • פיזיותרפיה
  • טיפולי מים שונים
  • מסגרת עמידה
  • תרגילי נשימה
  • ריפוי בעיסוק
  • ניתוחים

פיזיותרפיה - מסייעת בשמירה וחיזוק שרירים בריאים, שמירה על טווחים וגמישות, שיקום מצבים מסויימים או פציעות ספציפיות כגון שרירים מתוחים או פציעות מנפילות, הקלה על כאבים ועוד. במקרה של אובדן יכולות מסויימות, פיזיותרפיסט יכול לעבוד איתכם למציאת טכניקות לעשות דברים בדרך אחרת ובטוחה עבורכם ולהמליץ על ציוד עזר איתו תוכלו להתאמן גם באופן עצמאי.

פיזיותרפיסט בעל ניסיון טיפולי בחולי FSHD הוא מצרך נדיר. רוב הסיכויים שתצטרכו להכשיר את הפיזיוטרפיסט בעצמכם ולכן חשוב למצוא מישהו שרוצה ומוכן ללמוד על FSHD, מישהו שיקדיש מזמנו להבין את הדרכים הייחודיות בהן הגוף שלכם מושפע ויוכל לעבוד איתכם יחד לפיתוח תרגילים שישמרו על שרירים הלא מושפעים בריאים וחזקים. 

טיפולי מים שונים - אנשים רבים עם FSHD נהנים משחייה וטיפולי מים כגון הידרותרפיה או וואטסו. במים, הסיכוי להיפצע הוא נמוך והעומס על המפרקים והעצמות מינימאלי. הציפה מספקת התנגדות, נותנת הזדמנות לפעילות גופנית עדינה ומאפשרת לחלק מהאנשים לעשות דברים שהם לא מסוגלים לעשות ביבשה – לדוגמה, מי שלא יכול לעמוד או ללכת ביבשה יכול לעמוד וללכת במים.

מסגרת עמידה - עבור חלק מהאנשים עם FSHD שאינם יכולים יותר ללכת, עמידה בעזרת מסגרת עמידה יכולה להיות מועילה. מסגרת עמידה היא ציוד שיכול ליישר ולהעלות אנשים למצב עמידה ולתמוך בהם במצב זה. עמידה עוזרת לשמור על טווחי תנועה ולהפחית את האפשרות להתכווצויות, להקל על הלחץ על החלק האחורי, להגביר את זרימת הדם, להפחית מתח, ליישר מחדש את האיברים הפנימיים ולספק נשיאת משקל לשימור העצמות.

תרגילי נשימה - מכיוון שאדם יכול לחוות אי ספיקה לאורך תקופה מבלי להציג סימנים, מומלץ לבצע ניטור קבוע של תפקוד נשימה. בין אם אתם סובלים מאי ספיקה או לא, ניתן לעשות תרגילי נשימה שמפעילים את שרירי החזה ומגבירים את צריכת החמצן. קיימים מכשירים שונים לביצוע תרגילי נשימה בבית, באופן עצמאי. להלן כמה לינקים לדוגמא:

מאמן נשימה טריפלו          The breather

ריפוי בעיסוק - ריפוי בעיסוק שואף להביא את המטופל למצב בו הוא ממצה את מלוא הפוטנציאל התפקודי שלו ומתפקד באופן התואם את גילו – עד כמה שאפשר בהינתן מגבלותיו וקשייו. מרפא בעיסוק יכול לעזור לחולי FSHD לשפר את התפקוד, להגביר את הנוחות, ולהפחית מתח, עייפות וסיכון לפציעה. ניתן לבקש מקופה”ח ביקור בית של מרפא בעיסוק שיצפה בתנאי חיי היומיום בפועל וימליץ על דרכים לשיפור הבטיחות, היעילות, והנוחות.

עם התקדמות המחלה, חלק יצטרכו להשתמש בציוד עזר וניידות כגון כסאות גלגלים, קלנועיות, הליכונים, רמפות, מיטות חשמליות, כיסאות לשירותים/מקלחת ועוד. מרפאים בעיסוק הם מומחים בטכנולוגיה מסייעת ויוכלו לייעץ לכם בנושא. גם במקום העבודה, שינויים פשוטים וזולים בהמלצת מרפא בעיסוק יכולים לעתים קרובות לשפר את היכולת של אדם עם FSHD לתפקד ביעילות, בנוחות ובבטחה. תוכנות לזיהוי קול, למשל, יכולות להפחית עומס על פרקי כפות הידיים והזרועות.

ניתוחים - אחד התסמינים השכיחים והבעייתיים ביותר של FSHD הוא שכמות מכונפות כתוצאה מהחלשות השריר המייצב של עצם השכמה. חלק מהמטופלים מאבדים את היכולת להרים את הזרוע מעל הכתף, מה שפוגע בפעילויות קריטיות כמו אכילה, שתייה, הרמה והגעה.

קיבוע עצם השכמה הוא הליך כירורגי המייצב את עצם השכמה על ידי הצמדתה לכלוב הצלעות כדי למנוע ממנה “להתכנף”. הליך זה נעשה בכמה שיטות שונות: אחת היא איחוי עצם השכמה, שבה נלקחת מהמטופל חתיכת עצם, בדרך כלל מעצם האגן, ומשמשת לאיחוי השכמה לכלוב הצלעות. שיטה נוספת כוללת שימוש בברגים או חוטים.  קיבוע עצם השכמה כרוך בדרך כלל בהרדמה כללית ומחייב את המטופל להיות בגבס לאחר הניתוח.

עזרו למטפלים שלכם לעזור לכם